Hereditariedade Humana

Árvore genealógica:
Diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado caracter ao longo de gerações.
A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais.

Transmissão dos alelos autossómicos recessivos:

O albinismo e a fenilcetenúria são patologias causadas por alelos recessivos localizados em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Homens e mulheres são igualmente afectados;
- Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
- A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
- Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia.

Transmissão dos alelos autossómicos dominantes:
A doença de huntington é uma patologia causada por um alelo dominante localizado em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Homens e mulheres são igualmente afectados;
- A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
- Os heterozigóticos manifestam a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui;
- Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.

Hereditariedade autossómica ou ligada ao cromossoma X??
A distinção entre hereditariedade autossómica e ligada ao cromossoma X é óbvia, pois depende apenas da localização cromossómica do gene.
A expressão clínica de um gene anormal também depende de ele ser autossómico ou ligado ao X. Existem duas considerações, que são importantes: primeiro, os homens têm apenas um X e, portanto, são ditos hemizigotos com relação aos genes ligados ao X em vez de homozigotos ou heterozigotos. Os homens 46,XY nunca são heterozigotos para características ligadas ao X. Segundo, para compensar o complemento duplo de genes ligados ao X nas mulheres, os alelos para a maioria dos genes ligados ao X são expressos por apenas um dos dois cromossomos X em qualquer célula determinada de uma mulher (por exemplo, devido à inactivação do X), enquanto ambos os alelos da maioria dos locus autossómicos, mas não de todos, estão activos.